INTRODUÇÃO: A região CDR-3 da IgH têm sido usada com marcador clonal no estudo de doença residual mínima em crianças com leucemia linfóide aguda. Estudos por Southern blot e reação em cadeia da polimerase têm demonstrado bi/oligoclonalidade em um número variável de casos de leucemia linfóide aguda de linhagem B, o que pode interferir de forma importante na detecção de doença residual mínima. Oligoclonalidade também têm sido associada com pior prognóstico e maior chance de recidiva. OBJETIVOS: Correlacionar bi/oligoclonalidade detectada por reação em cadeia da polimerase em crianças brasileiras portadoras de leucemia linfóide aguda de linhagem B com chance de recaída, imunofenótipo, grupo de risco e sobrevida livre de doença. TIPO DE ESTUDO: Estudo prospectivo de seguimento de pacientes. LOCAL: Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto- USP. PARTICIPANTES: 47 crianças portadoras de leucemia linfóide aguda de linhagem B TESTE DIAGNÓSTICO: Reação em cadeia da polimerase, utilizando-se primers de consenso para região CDR-3 da IgH (FR3A, LJH e VLJH) para detecção de clonalidade. RESULTADOS: Bi/oligoclonalidade foi encontrada em 15 pacientes (31,9%). Não houve diferença estatística significativa entre os grupos com monoclonalidade e biclonalidade quanto a presença de recidiva (28,1% versus 26,1%) , presença de CALLA+ (81,2% versus 80%) ou grupo de risco (62,5% versus 60%). Sobrevida livre de doença foi similar em ambos os grupos, sem diferença significativa (p: 0,7695). CONCLUSÕES: Concluímos que bi/oligoclonalidade não esteve associada com fatores os analisados neste estudo e que sua detecção em 31,9% dos pacientes pode ser importante no estudo e seguimento de doença residual mínima

CONTEXT: The CDR-3 region of heavy-chain immunoglobulin has been used as a clonal marker in the study of minimal residual disease in children with acute lymphoblastic leukemia. Southern blot and polymerase chain reaction studies have demonstrated the occurrence of bi/oligoclonality in a variable number of cases of B-lineage acute lymphoblastic leukemia, a fact that may strongly interfere with the detection of minimal residual disease. Oligoclonality has also been associated with a poorer prognosis and a higher chance of relapse. OBJECTIVES: To correlate bi/oligoclonality, detected by polymerase chain reaction in Brazilian children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia with a chance of relapse, with immunophenotype, risk group, and disease-free survival. DESIGN: Prospective study of patients’ outcome. SETTING: Pediatric Oncology Unit of the University Hospital, Faculty of Medicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo. PARTICIPANTS: 47 children with acute lymphoblastic leukemia DIAGNOSTIC TEST: Polymerase chain reaction using consensus primers for the CDR-3 region of heavy chain immunoglobulin (FR3A, LJH and VLJH) for the detection of clonality. RESULTS: Bi/oligoclonality was detected in 15 patients (31.9%). There was no significant difference between the groups with monoclonality and biclonality in terms of the occurrence of a relapse (28.1% versus 26.1%), presence of CALLA+ (81.2% versus 80%) or risk group (62.5% versus 60%). Disease-free survival was similar in both groups, with no significant difference (p: 0.7695). CONCLUSIONS: We conclude that bi/oligoclonality was not associated with the factors investigated in the present study and that its detection in 31.9% of the patients may be important for the study and monitoring of minimal residual disease.

CONTEXTO: Mutações do gene supressor tumoral p53 são observadas como as mais freqüentes alterações em neoplasias humanas em adultos. Em oncologia pediátrica, entretanto, são pouco identificadas. O tumor de Wilms é uma neoplasia renal comum em crianças e associa-se com mutações do gene WT1. A correlação entre tumor de Wilms e alterações do gene p53 não está bem estabelecida, sendo baixa a freqüência tumoral, podendo haver associação com doença em estágio avançado e histologia desfavorável. TIPO DE ESTUDO: Relato de caso. RELATO DE CASO: Foi realizar uma triagem para mutações do gene p53 pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA nos casos sugestivos de mutação em tumor de Wilms. Avaliação do gene p53 nos exons 5-9 em amostras de DNA extraídos de 10 tumores de Wilms de crianças em diferentes estágios pelo método de PCR-SSCP e seqüenciamento de DNA. Alterações na análise do SSCP foram observadas em duas amostras no exon 8. As prováveis mutações não foram confirmadas pelo seqüenciamento de DNA. A ausência de mutações de ponto do gene p53 observada nas 10 amostras de tumor de Wilms estudadas está de acordo com a literatura, sendo o seqüenciamento de DNA fundamental para a confirmação de possíveis mutações.

CONTEXT: Mutations of the p53 tumor suppressor gene are the most frequent alterations observed in human neoplasias affecting adults. In pediatric oncology, however, they have seldom been identified. Wilms’ tumor is a renal neoplasia commonly occurring in children and is associated with mutations of the WT1 gene. The correlation between Wilms’ tumor and alterations of the p53 gene has not been well established, with a low frequency of mutations having been reported in this type of tumor. Mutation may be associated with advanced stage disease and unfavorable histology. OBJECTIVE: To screen for mutations of the p53 gene by the PCR-SSCP method and DNA sequencing in cases of Wilms’ tumor sug-gestive of mutation. DESIGN: Case Report. CASE REPORT: Evaluations of exons 5-9 of the p53 gene in DNA samples extracted by PCR-SSCP from 10 Wilms’ tumors in children at different stages, and DNA sequencing. Changes in SSCP analy-sis were observed in exon 8 in two samples. The probable muta-tions were not confirmed by DNA sequencing. The absence of point mutations in p53 gene observed in the 10 samples of Wilms’ tumor studied agrees with literature data, with DNA sequencing being of fundamental importance for the confirmation of possible mutations.